БЛОГ
Областта на педиатричната неврология се развива бързо. За семейства, които се сблъскват с проблемите, причинени от детски епилептични припадъци, целта винаги е била ясна: свобода от припадъци и високо качество на живот.
За почти 30% от децата, които живеят с терапевтично устойчива епилепсия, традиционните методи на лечение често изглеждат като безизходица.
В съвременната ера на медицинските постижения не става въпрос само за "управление" на симптомите; става въпрос за прецизионна медицина и революционния потенциал на стем клетъчната терапия.
Тази статия разкрива текущата йерархия на лечението и последните научни пробиви, които предлагат нова надежда за децата.
Епилепсията при децата е заболяване, при което детето претърпява повтарящи се, неконтролируеми припадъци поради аномална електрическа активност в мозъка. Припадъците могат да варират по тежест, от кратки епизоди на отсъствие до сериозни конвулсии.
Честотата и интензивността на припадъците могат значително да повлияят на ежедневния живот, образованието и социалните взаимодействия на детето.
Често срещани видове припадъци при деца:
Повечето пътувания започват с противоепилептични лекарства (ПЕЛ). Те остават първа линия на защита, но тяхната ефективност значително варира в зависимост от състоянието на детето и генетичния профил.
Съвременната фармакология е въвела ново поколение ПЕЛ с по-малко когнитивни странични ефекти.
Обаче статистиката показва намалена ефективност с всеки нов медикамент, който се опитва. Ако първите две лекарства не могат да контролират припадъците, вероятността третото да бъде успешно е статистически малка.
Тук терминът "рефракторна епилепсия" или "лекарствено устойчива епилепсия" става реалност за много.
Когато медикаментите не успеят, се обмислят специализирани диети като кетогенната диета или хирургични интервенции (като стимулация на вагусния нерв или фокална резекция).
Макар че за някои те са ефективни, тези методи могат да бъдат инвазивни или трудни за дългосрочно прилагане.
Това е накарало изследователите да търсят биологични, регенеративни решения.
В допълнение към традиционните лечения, последните постижения в изследванията на епилепсията доведоха до нови терапии, които предлагат обещаващ потенциал за деца с епилепсия. Тези разработки се стремят да подобрят контрола на припадъците, да намалят страничните ефекти и да се справят с основните причини за заболяването.
Генотерапията е нова област в лечението на епилепсия, която цели да коригира генетични мутации, които могат да причинят припадъци. Чрез промяна на гените учените се надяват да се справят с причината за епилепсията при деца с генетична предразположеност и евентуално да осигурят дългосрочно облекчение или дори излекуване. Първоначалните изследвания са обещаващи, но генотерапията за епилепсия все още е в експериментален етап и трябва да се проведат допълнителни изследвания, преди тя да стане широко достъпна.
Стволовата клетъчна терапия предлага обещаващи възможности за регенериране на увредени мозъчни клетки и евентуално обръщане на ефектите на припадъците. Стволовите клетки могат да бъдат използвани за заместване или възстановяване на увредени неврони в мозъка, което представлява потенциално решение за лечение на деца, чиито припадъци са причинени от мозъчни увреждания или вродени състояния. Тази терапия все още се изследва, но в момента текат клинични изпитвания за тестване на нейната ефективност и безопасност при деца с епилепсия.
Канабидиол, активно вещество, извлечено от канабиса, привлича внимание като възможност за лечение на терапевтично устойчива епилепсия, особено при деца със състояния като синдром на Драве и синдром на Ленъкс-Гасто.
През 2018 г. Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри Epidiolex, медикамент на основата на CBD, за лечение на тези заболявания при деца.
Клинични изследвания показват, че CBD може значително да намали честотата на припадъците при някои деца, макар че не е ефективен при всички.
Напредъкът в генетичната диагностика и прецизионната медицина позволява на здравните специалисти да разработват персонализирани планове за лечение на деца с епилепсия.
Чрез анализ на генетичния профил на детето, лекарите могат да адаптират лечението към специфичните нужди на детето и да увеличат шансовете за успешен контрол на припадъците.
Персонализираните подходи помагат също така да се разбере кои лекарства вероятно ще бъдат ефективни за конкретно дете, като се намалява процесът на "пробване и грешки".
Разработват се нови форми на мозъчна стимулация за предлагане на неинвазивни лечения за епилепсия.
Техники като транскраниална магнитна стимулация (TMS) използват магнитни полета за стимулиране на определени области на мозъка, което може да намали честотата на припадъците и да подобри когнитивната функция.
Тези неинвазивни методи се изследват в клинични изследвания като алтернатива или допълнение към други лечения.
За да разберем по-добре къде стои всяко лечение, следната таблица обобщава успехите и тенденциите на водещи международни центрове за педиатрична неврология.
| Тип лечение | Основна цел | Прогнозен успех (свобода от припадъци) | Основни съображения |
| Първоначално ПЕЛ (лекарство) | Подтискане на припадъци | 47% - 50% | Стандартна първа линия на защита |
| Второ/Трето ПЕЛ | Подтискане на припадъци | 10% - 15% | Висока резистентност към медикаментите |
| Хирургия на епилепсията | Премахване на фокуса на припадъците | 50% - 90% | Много инвазивно; зависи от местоположението |
| Кетогенна диета | Метаболитни промени | 30% - 50% | Изисква стриктно спазване за дългосрочно |
| Стволови клетки | Невронна регенерация | Начални изследвания: Значително намаление | Фокусирано върху дългосрочна мозъчна регенерация |
| ИИ-подпомогнато наблюдение | Ранно откритие | 99% точност (разпознаване) | Повишава сигурността, но не е лечение |
Причината, поради която терапията със стволови клетки е толкова обсъждана сред педиатричните невролози, е нейният потенциал да лекува причината за епилепсията, вместо само симптомите.
За дете с мозъчна аномалия или посттравматична епилепсия, уврежданията на невронните мрежи са физически.
Традиционните лекарства не могат да "регенерират" инхибиторния цикъл, но терапията със стволови клетки има потенциала да го направи.
Семействата, които търсят най-новите изследвания, често търсят "нейрорегенерация" и "клетъчни интервенции".
Текущият консенсус е, че терапията със стволови клетки е крачка към персонализирано биологично излекуване.
Докато технологията продължава да се развива в рамките на различни регулаторни рамки, обемът на успешните клинични изследвания на ранния етап я е направил основен стълб на бъдещото лечение на епилепсията.
Докато медицинските лечения са решаващи за управлението на епилепсията, има няколко начина, по които родителите могат да подкрепят своето дете с епилепсия:
Важно е родителите да разбират, че терапията със стволови клетки и наблюдението с ИИ са революционни, но те са част от цялостен план за грижи.
Интеграцията на психологическа подкрепа, специализирано образование и тези напреднали медицински интервенции е това, което наистина позволява на едно дете да процъфтява.
Основното внимание на медицинската общност остава на:
Животът с епилепсия е предизвикателство, но медицинската област никога не е била толкова обещаваща.
От прецизни генетични тестове до лечебната сила на терапията със стволови клетки, наличните инструменти за педиатрични специалисти се развиват по-бързо от всякога.
За родителите първата стъпка е да се информират за тези "нови разработки", за да се ангажират с най-напредничавото лечение.
Ако вашето дете в момента се бори с терапевтично устойчиви припадъци, това може да отвори врати, които преди са били затворени, ако изследвате последните клинични проучвания и обсъждате потенциала на терапията със стволови клетки с невролог, специалист.
